Tajemnicza choroba u dzieci zdradza swoje sekrety

11 stycznia 2019, 12:40

Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.



Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty

29 kwietnia 2022, 07:58

Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.


Większa głowa chroni przed alzheimerem

13 lipca 2010, 11:23

U osób z dużą głową choroba Alzheimera rozwija się wolniej. Naukowcy nie wykluczają, iż dzieje się tak, ponieważ większy mózg ma pokaźniejszych rozmiarów rezerwy poznawcze, czyli, jednym słowem, istnieje więcej neuronów mogących zastąpić zniszczone komórki i więcej połączeń między nimi.


Nowotwór prostaty - monitorować czy natychmiast leczyć?

16 września 2016, 11:58

Monitorowany nowotwór prostaty daje takie same szanse na przeżycie co natychmiast leczony, pod warunkiem jednak, że diagnozę postawiono wcześnie, nowotwór jest dobrze zlokalizowany, a chory znajduje się pod ciągłym nadzorem specjalisty - takie wnioski płyną z badań prowadzonych na University of Oxford.


Skąd wziął się koronawirus 2019-nCoV? Jeśli nie znajdziemy źródła, epidemie mogą się powtarzać

5 lutego 2020, 12:01

Daszak i grupa Shi od 8 lat badają nietoperze zamieszkujące chińskie jaskinie. Poszukują u nich wirusów. Dotychczas przebadali ponad 10 000 nietoperzy i 2000 przedstawicieli innych gatunków zwierząt. Odkryli około 500 nieznanych wcześniej koronawirusów, z których około 50 jest podobnych do SARS. Naukowiec ma nadzieję, że w końcu uda się znaleźć źródło 2019-nCoV.


Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Od choroby Parkinsona do nanomaszyn

31 maja 2008, 23:28

Złogi białka, które powodują rozwój wielu chorób człowieka, mogą stać się ważnym materiałem do wykorzystania w nanotechnologii...


Na tropie raka żołądka: optymalny okres między gastroskopiami

16 lipca 2012, 12:44

Naukowcy ustalili optymalny interwał, z jakim powinno się przeprowadzać gastroskopie w najbardziej zagrożonych rakiem żołądka częściach świata (CANCER).


Wiewiórki przyczyniły się do epidemii trądu na Wyspach Brytyjskich?

26 października 2017, 12:40

Analizy genetyczne pochodzącej sprzed czasów normańskich czaszki kobiety odkrytej w ogrodzie w Hoxne są kolejnym dowodem, że to wschodnia Anglia była epicentrum trądu, który rozprzestrzenił się stamtąd na Wyspy Brytyjskie. Niewykluczone, że trąd zawleczono ze Skandynawii wraz z futrami i mięsem wiewiórek


CDC ostrzega przed paraliżującą dzieci chorobą podobną do polio. Spodziewany wzrost zachorowań

5 sierpnia 2020, 09:20

Amerykańskie CDC (Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom) ostrzegają przed spodziewanym jesiennym wzrostem zachorowań na paraliżującą dzieci podobną do polio chorobą o nazwie zwiotczające zapalenie rdzenia kręgowego (AFM). Od 2014 roku co dwa lata pod koniec roku dochodzi do gwałtownego wzrostu liczby przypadków.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy